Sobrecrecimiento lateral aislado - caracterización auxológica y clínico-radiológica de una cohorte de 76 casos de un único centro / Isolated lateralized overgrowth: clinical, radiological, and auxological characteristics of a single-site cohort of 76 cases

Introducción. El sobrecrecimiento lateral aislado (SLA), antes denominado hemihiperplasia/ hemihipertrofia, se refiere al sobrecrecimiento corporal lateral en ausencia de un patrón reconocible de malformaciones o síndromes genéticos. El objetivo fue analizar el crecimiento y las características clínico-radiológicas de pacientes con SLA en seguimiento en un hospital de tercer nivel en Argentina entre 1993 y 2020. Población y métodos. Estudio retrospectivo, observacional, de una cohorte de pacientes con SLA. Resultados. Se incluyeron 76 casos, 41 varones. Mediana de años de seguimiento: 5,85 (rango intercuartílico [RIC] 2,60-10,96), máximo 15,76 años. Cuarenta y ocho de 76 pacientes presentaron sobrecrecimiento en más de un segmento corporal (SLA complejo). El puntaje Z promedio de peso al nacer de niñas de término con SLA complejo fue +0,51 (desviación estándar [DE] 0,91) (p 0,022). El crecimiento en estatura de la mayoría de los niños se ubicó entre los centilos 50 y 97 de la población de referencia. La mediana de asimetría de longitud de miembros inferiores fue 1,5 cm (RIC 1,01-2,2) en pacientes con tratamiento médico y 3,70 cm (RIC 2,953,98 cm) en aquellos que requiriero epifisiodesis. El 75 % mostró una progresión de la asimetría menor o igual a 2 cm. Ocho casos presentaron asimetría renal mayor o igual a 1 cm; 2 casos presentaron nefroblastoma: edad promedio al diagnóstico 0,75 años. Conclusiones. El crecimiento prenatal de niños con SLA es normal, excepto en niñas con SLA complejo en quienes tiende a estar aumentado. La estatura promedio se ubica en centilos altos con crecimiento normal. Se recomienda realizar cribado de tumores embrionarios en este grupo de niños.

Introduction. Isolated lateralized overgrowth (ILO), formerly referred to as hemihyperplasia/hemihypertrophy, is the overgrowth of one-half of the body to its contralateral in the absence of a recognizable pattern of malformations or genetic syndromes. Our objective was to analyze the growth clinical and radiological characteristics of patients with ILO under follow-up in a tertiary care hospital in Argentina between 1993 and 2020. Population and methods. Retrospective, observational, single cohort study of patients with ILO. Results. A total of 76 cases were included; 41 were males. Median years of follow-up: 5.85 (interquartile range [IQR]: 2.60­10.96), maximum: 15.76 years. Forty-eight of 76 patients had overgrowth compromising more than 1 body segment (complex ILO). The mean birth weight Z-score of term girls with complex ILO was +0.51 (standard deviation [SD]: 0.91) (p 0.022). Most children grew between the 50th and 97th centile of the Argentinian population height reference. The median leg length discrepancy was 1.5 cm (IQR: 1.01­2.2) in patients receiving medical treatment and 3.70 cm (IQR: 2.95­3.98 cm) in those who required epiphysiodesis. Progression of discrepancy ≤ 2 cm was observed in 75% of cases. Renal asymmetry ≥ 1 cm was observed in 8 cases; Wilms tumor was noted in 2 cases: mean age at diagnosis: 0.75 years. Conclusions. Prenatal growth of children with ILO is normal, except in girls with complex ILO, in whom it tends to be increased. The average height of boys and girls tends to be located in high centiles with normal growth over time. Embryonal tumor screening is recommended in this group of children.

Tumor de Wilms en displasia renal multiquística

RESUMEN Introducción: La displasia renal multiquística es una anomalía congénita caracterizada por un riñón afuncional con quistes de diferentes tamaños. Es considerada como una anomalía del desarrollo, aunque se han descrito casos hereditarios. Se ha puntualizado la degeneración maligna de esta displasia, pero su asociación es muy rara. Objetivo: Describir una paciente con tumor de Wilms asociado a una displasia renal multiquística. Presentación del caso: Paciente de sexo femenino y 10 años de edad que los ultrasonidos prenatales no detectaron anomalías del tracto urinario y a los 7 años un estudio ecográfico detectó quistes en el riñón izquierdo. No cumplió el seguimiento clínico y ultrasonográfico indicado y abandonó la consulta; los 10 años asistió al médico por síntomas respiratorios agudos y al palpar el abdomen se comprobó masa en flanco izquierdo de consistencia leñosa, no dolorosa y con contacto lumbar. Se realizó biopsia renal y se diagnosticó tumor de Wilms, se impuso tratamiento citostático y se realizó nefrectomía que confirmó el diagnóstico. Entre los antecedentes familiares se informa un hermano fallecido antes de las 72 horas de nacido por displasia renal multiquística bilateral y madre con nefropatía por reflujo vesicoureteral. Conclusiones: La paciente que se describe reúne tres características raras: un tumor maligno asociado a una displasia renal multiquística, la posibilidad hereditaria por el antecedente del hermano con la displasia bilateral y un tumor de Wilms a los 10 años de edad, lo que demuestra la importancia del seguimiento en estos pacientes.

ABSTRACT Introduction: Multicystic renal dysplasia is a congenital anomaly characterized by an afunctional kidney with cysts of different sizes. It is considered a developmental abnormality, although hereditary cases have been described. The malignant degeneration of this dysplasia has been pointed out, but its association is very rare. Objective: Describe a patient with Wilms tumor associated with multicystic renal dysplasia. Case Presentation: 10-year-old female patient to whom prenatal ultrasounds did not detect urinary tract abnormalities and at age 7 an ultrasound study detected cysts in the left kidney. She did not comply with the indicated clinical and ultrasonographic follow-up and left the consultation; at 10 years old, she attended the doctor for acute respiratory symptoms and when palpating the abdomen there was a mass on the left flank of woody consistency, not painful and with lumbar contact. A renal biopsy was conducted and Wilms tumor was diagnosed; cytostatic treatment was indicated, and a nephrectomy was performed that confirmed the diagnosis. Among the family history is reported a brother who died before 72 hours of birth due to bilateral multicystic renal dysplasia and a mother with nephropathy by vesicoureteral reflux. Conclusions: The described patient has three rare characteristics: a malignant tumor associated with multicystic renal dysplasia, the hereditary possibility due to the sibling's history of bilateral dysplasia, and a Wilms tumor at 10 years of age, which demonstrates the importance of follow-up in these patients.

Wilms or non-Wílms tumors? Imaging features of renal tumors in pediatrics / ¿Tumores de Wilms o no Wilms? Características por imagen de los tumores renales en pediatría

Abstract Introduction: Identifying the imaging features of renal tumors in pediatric population allows reaching more accurate diagnoses and implementing more appropriate treatments. Objective: To describe the imaging findings of renal tumors in children and to assess the association between imaging findings and histological diagnosis of Wilms tumors versus Non-Wilms tumors, and between imaging features and intraoperative rupture of Wilms tumors, as well as the level of agreement between radiological and histological diagnosis (Wilms vs. Non-Wilms tumor). Materials and methods: Cross-sectional study conducted in 47 children with a pathological diagnosis of kidney tumor and treated between 2012 and 2018 in a pediatric hospital in Bogotá D.C., Colombia. The patients' medical records, as well as their ultrasound, tomography and magnetic resonance studies were reviewed. Two univariate logistic regression analyses were performed to assess the association between imaging findings and histopathological diagnosis and between imaging features and intraoperative rupture of Wilms tumors, calculating the respective Odds Ratio (OR) with a 95% confidence interval. In addition, the level of agreement between radiological and histological diagnosis was determined using the Cohen's kappa coefficient. Results: A significant association was found between histological diagnosis of Wilms tumor and the presence of necrosis, tumor enhancement, pseudocapsule, rupture signs, tumor volume and tumor size (OR: 21.6, 15.17, 14.57, 8.21, 7.93, and 4.37, respectively; p<0.05). An association between having Wilms tumors and a lower frequency of metastases was also found (OR: 0.19; p<0.05). The kappa coefficient between radiological diagnosis of Wilms/non- Wilms tumors and histological diagnosis was 0.78 (CI95%: 0.59-0.96; p<0.05). Additionally, Wilms tumors volumen was significantly associated with the occurrence of rupture (OR: 3.08; p<0.05). Conclusions: There are imaging findings such as necrosis, tumor enhancement and tumor volume that can help predict the histological diagnosis of Wilms tumors, as well as perioperative rupture. In addition, a moderate to very good concordance between radiological diagnosis of Wilms/non-Wilms tumors and histological findings was found.

Resumen Introducción. Identificar las características por imagen de los tumores renales en la población pediátrica permite realizar diagnósticos más precisos e implementar tratamientos más apropiados. Objetivo. Describir los hallazgos de imagen de tumores renales en niños y evaluar la asociación entre hallazgos imagenológicos y el diagnóstico histopatológico de tumores de Wilms versus tumores no Wilms, y entre las características de imagen y ruptura quirúrgica de tumores Wilms, así como el grado de concordancia entre el diagnóstico radiológico e histológico. Materiales y métodos. Estudio transversal realizado en 47 niños con diagnóstico patológico de tumor renal atendidos entre 2012 y 2018 en un hospital pediátrico de Bogotá D.C., Colombia. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes, así como sus estudios de ultrasonografía, tomografía y resonancia magnética. Se realizaron dos análisis de regresión logística univariados para evaluar la asociación entre hallazgos imagenológicos y diagnóstico histopatológico y entre las características imagenológicas de los tumores de Wilms y ruptura quirúrgica, calculando los respectivos odds ratio (OR) con un intervalo de confianza del 95%. Además, se determinó el grado concordancia entre el diagnóstico radiológico e histopatológico mediante el coeficiente de kappa de Cohen. Resultados. Se encontró una asociación significativa entre el diagnóstico histológico de tumor de Wilms y la presencia de necrosis, realce tumoral, pseudocápsula, signos de ruptura, volumen y tamaño del tumor (OR: 21.6, 15.17, 14.57, 8.21, 7.93 y 4.37, respectivamente; p<0.05). También se observó una asociación entre tener tumores de Wilms y menor frecuencia de metástasis (OR:0.19; p<0.05). El coeficiente de Kappa entre el diagnóstico radiológico de los tumores (Wilms/no-Wilms) y el diagnóstico histológico fue 0.78 (IC95%: 0.59-0.96; p<0.05). Además, el volumen de los tumores de Wilms se asoció significativamente con la ocurrencia de ruptura (OR: 3.08; p<0.05). Conclusiones. Hay hallazgos imagenológicos como la necrosis, el realce tumoral y el volumen tumoral que ayudan a predecir el diagnóstico histológico de tumores de Wilms, así como la ruptura perioperatoria. Además, se observó una muy buena concordancia entre el diagnóstico radiológico de tumores Wilms/no Wilms y los hallazgos histológicos.

Abordaje mínimamente invasivo del tumor de Wilms unilateral: un reporte de caso y revisión de la literatura / Minimally invasive approach to unilateral Wilms tumor: a case report and literature review

Introducción. El tumor de Wilms es la neoplasia abdominal más común en pacientes pediátricos. En la mayoría de los casos se presenta como una masa unilateral indolora en el abdomen. El objetivo de este artículo fue presentar el caso de una paciente de 4 años con tumor de Wilms unilateral derecho manejado con cirugía mínimamente invasiva en el Hospital Universitario del Valle. Métodos. Revisión de la historia clínica e imágenes de la paciente, descripción de la técnica quirúrgica y revisión de la literatura del manejo de tumor de Wilms unilateral. Caso clínico. Paciente femenina de 4 años quien consultó en abril de 2019 por un cuadro clínico de dolor abdominal y sensación de masa en flanco derecho. Se realizó ecografía abdominal donde se encontró imagen nodular heterogénea de contornos definidos en riñón derecho, con riñón izquierdo normal. Se hizo diagnóstico de tumor de Wilms unilateral y se llevó a cirugía mediante abordaje mínimamente invasivo, con buena evolución postoperatoria. Conclusión. La cirugía es el pilar del manejo, y la nefrectomía mediante abordaje laparoscópico para casos seleccionados, en manos entrenadas, tiene la suficiente eficacia, seguridad y cumplimiento de los principios quirúrgicos y oncológicos que provee la cirugía abierta.

Introduction. Wilms tumor is the most common abdominal neoplasm in pediatric patients. In most cases it presents as a painless unilateral mass in the abdomen. The objective of this article was to present the case of a 4-year-old patient with right unilateral Wilms tumor managed with minimally invasive surgery at the Hospital Universitario del Valle. Methods. Review of the patient's clinical history and images, description of the surgical technique and review of the literature on the management of unilateral Wilms tumor.Clinical case. A 4-year-old female patient who consulted on April 4, 2019 with a clinical presentation of abdominal pain and sensation of mass in the right flank. Abdominal ultrasound was performed where a heterogeneous nodular image of defined contours was found in the right kidney, with a normal left kidney. A diagnosis of unilateral Wilms tumor was made and surgery was carried out using a minimally invasive approach, with good postoperative evolution. Conclusion. Wilms tumor is the most common abdominal neoplasm in pediatric patients. The most common presentation is a painless palpable mass. Surgery is the mainstay of management, and nephrectomy using a laparoscopic approach for selected cases, in trained hands, has sufficient efficacy, safety, and compliance with surgical and oncological principles that open surgery provides.

Síndrome de Frasier: genitales ambiguos y enfermedad renal crónica terminal en la niñez. Reporte de un caso / Frasier syndrome: ambiguous genitalia and end-stage chronic kidney disease in childhood. Case report

RESUMEN Se reporta un paciente con síndrome de Frasier: nefropatía, disgenesia gonadal y daño renal progresivo y severo durante la infancia. El síndrome de Frasier es una entidad poco frecuente, que ocasiona enfermedad renal crónica terminal, por lo general, en adultos jóvenes, segunda o tercera décadas de la vida. La nefropatía se manifiesta con proteinuria, de inicio en la infancia, ocasionalmente con síndrome nefrótico, siendo la lesión histológica característica una glomeruloesclerosis focal y segmentaria, resistente al tratamiento con corticoides y/o inmunosupresores. La causa genética del síndrome de Frasier corresponde a mutaciones del gen supresor del tumor de Wilms o gen WT1 localizado en el brazo corto del cromosoma 11: Cr11p23.

ABSTRACT We report the case of a patient with Frasier syndrome: nephropathy, gonadal dysgenesis and progressive and severe kidney damage during childhood. Frasier syndrome is a rare disorder that causes end-stage chronic kidney disease, usually in young adults -second or third decades of life. Nephropathy presents with proteinuria, beginning during childhood, occasionally with nephrotic syndrome; its characteristic histological lesion is a focal segmental glomerulosclerosis, resistant to treatment with corticosteroids and/or immunosuppressants. Frasier syndrome is caused by mutations in the Wilms' tumor suppressor gene, or WT1 gene, located on the short arm of chromosome 11: Cr11p23.

Perfil clínico, epidemiológico y terapéutico del tumor de Wilms pediátrico en Costa Rica / Clinical, epidemiological and therapeutic profile of pediatric Wilms tumor in Costa Rica

Resumen Justificación: El tumor de Wilms es el tumor renal maligno más frecuente en pediatría. El manejo terapéutico sigue el principio oncológico de curar la enfermedad mediante cirugía, quimioterapia y radioterapia. Se busca minimizar la toxicidad de los tratamientos. El objetivo del estudio fue describir las características clínicas, epidemiológicas y terapéuticas, con estimaciones sobre la supervivencia de los pacientes con diagnóstico de tumor de Wilms, atendidos en el Servicio de Oncología del Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera", de la Caja Costarricense de Seguro Social, atendidos durante el periodo de enero de 2009 a diciembre de 2016. Métodos: Es un estudio observacional, descriptivo retrospectivo, de una serie de casos de pacientes pediátricos con tumor de Wilms atendidos durante un periodo de 8 años. Se revisó el expediente clínico para disponer de forma retrospectiva de los datos de todos los casos, según las variables de interés. Se aplicó análisis descriptivo de variables cualitativas y cuantitativas, así como para diseñar las curvas de supervivencia de Kaplan-Meier; se complementó con análisis inferencial. Resultados: Durante el periodo se atendió un total de 42 pacientes con este diagnóstico, de los cuales un 59,5 % fueron mujeres. La mayor prevalencia se registró en niños de 2 años o menos (66,7 %). Un 95,2 % de los pacientes presentó resultado de histología favorable; todos los casos con histología desfavorable fueron en mujeres. La intervención quirúrgica más común fue la nefrectomía. Todos los pacientes recibieron quimioterapia y solo el 38,1 % recibió radioterapia. Atribuido a la radioterapia, se reportó vómitos como el principal efecto adverso agudo. La supervivencia global estimada a 3 años fue del 85,6 %, y a 5 años fue del 79,9 %; la supervivencia libre de enfermedad fue del 78,8 % a los 3 y 5 años. Conclusiones: En pacientes pediátricos, el tumor de Wilms es una morbilidad oncológica que alcanza una baja frecuencia; aparece en ambos sexos, aunque con histología más desfavorable en mujeres. Ante este diagnóstico, los pacientes reciben tratamiento con cirugía, quimioterapia y radioterapia; la intervención múltiple ha sido exitosa y la gran mayoría de los pacientes alcanzan una supervivencia prolongada y libre de progresión de enfermedad, a los 5 años, los cuales están más cercanos a lo observado en países de ingresos medios.

Abstract Background: Wilms tumor is the most frequent malignant renal tumor in pediatrics. Therapeutic management follows the oncological principle of curing the disease through surgery, chemotherapy, radiotherapy. It seeks to minimize the toxicity of treatments. The objective of the study was todescribe the clinical, epidemiological and, therapeutic characteristics of patients diagnosed with Wilms tumor, treated at the Oncology Unit of the National Children's Hospital "Dr. Carlos Sáenz Herrera" CajaCostarricense de Seguro Social, during the period from January 2009 to December 2016. Methods: It is a descriptive, observational, retrospective study of one series of cases. The population analyzed were 42 pediatric patients with Wilms tumor for seven years. Medical records were revised retrospectively to collect data about all cases. The statistical analysis used qualitative variables and quantitative variables to descriptive and inferential techniques, and for survival analysis, Kaplan- Meier survival curves were used. Results: During a study period, a total of 42 patients diagnosed with Wilms tumor were studied. 59.5% were women. The prevalence is higher in children 2 years old or younger (66.7%). 95.2% of the patients presented favorable histology; and when discriminated by sex, 100.0% of unfavorable histology were women. The most common surgery was nephrectomy. All patients received chemotherapy and 38.1% radiotherapy. The main acute side effect of radiotherapy was vomiting. The estimated overall survival was 85.6% at 3 years, and 79.9% at 5 years and the disease-free survival was the same as 78.8% at 3 and 5 years. Conclusions: Wilms tumor exhibited low frequency in pediatric patients, in both sexes however bad histology most affected women. The patient received a combination of therapy with surgery, chemotherapy and, radiotherapy; his interventions have success and pediatric patients have longer overall survival and free disease progression survival at 5 years, like results of other average income countries.

Tumor de Wilms: estudio de centro único de Los Andes Ecuatorianos: serie de casos con seguimiento / Wilms' tumor: single center study from the Ecuadorian Andes: case series with follow-up

El Tumor de Wilms (TW) es el tumor renal más frecuente entre los 1 y 5 años de edad. La evidencia existente respecto de aspectos clínicos, terapéuticos y de supervivencia (SV) del TW es escasa. El objetivo de este estudio fue determinar diferencias en la SV actuarial global (SVAG) y SV libre de enfermedad (SVLE) a 5 años en pacientes con TW tratados con quimioterapia neoadyuvante (QTNA) y cirugía inicial (CI). Serie de casos. Se incluyeron pacientes con TW de 11 meses y 13 años de edad, tratados en el Instituto del Cáncer SOLCA, Cuenca (1994-2019). Las variables resultado fueron SVAG y SVLE a 5 años. Otras variables de interés fueron: localización, estadio, histología, seguimiento y remisión completa (RC). Una vez concluidos sus tratamientos, los pacientes fueron sometidos a un seguimiento clínico. Se utilizó estadística descriptiva (medidas de tendencia central y dispersión) y analítica (Chi2, exacto de Fisher y corrección por continuidad). Se realizaron análisis de SV con curvas de Kaplan Meier y log-rank. Se reclutaron 36 pacientes (52,8 % hombres), con una mediana de edad de 44 meses; 55,5 % de ellos tuvieron histología favorable. La localización y estadio más frecuente fue riñón izquierdo (55,5 %) y I (33,3 %) respectivamente. El 58,3 % fueron sometidos a CI y el 41,7 % QTNA. Luego de aplicados los tratamientos 21 pacientes (58,3 %), alcanzaron RC. La SVAG y SVLE general a 5 años fue 72,0 % y 69,0 % respectivamente. Al comparar los subgrupos con QTNA y CI; se verificaron SVAG y SVLE a 5 años de 60,0 % y 81,0 % (p=0,118); y de 66,7 % y 71,4 % (p=0,536) respectivamente. La SVAG y SVLE verificadas son similares a las reportadas en otros estudios. No se evidenciaron diferencias de éstas con los tratamientos QTNA y CI.

Wilms tumor (WT) is the most common pediatric kidney tumor between 1 and 5 years of age. The existing evidence regarding clinical, therapeutic and survival (SV) aspects of TW is scarce. The aim of this study was to determine differences in 5-year overall survival (OS) and 5-year disease-free survival (DFS), in patients treated by WT with neoadjuvant chemotherapy (NACT) and initial surgery (IS). Case series. Patients with TW between 11 months and 13 years of age, treated at SOLCA Cancer Institute, Cuenca, Ecuador (1994-2019) were included. The outcome variables were OS and DFS. Once their treatments were completed, patients were followed clinically. Descriptive (measures of central tendency and dispersion) and analytical (Chi2, Fisher's exact and continuity correction) statistics were applied. SV analysis with Kaplan Meier curves and log-rank were performed. 36 patients (52.8 % men), with a median age of 44 months; 55.5 % of which had favorable histology were recruited. The most frequent location and stage was left kidney (55.5 %) and I (33.3 %) respectively. 58.3 % underwent IC and 41.7 % QTNA. After treatments, 21 patients (58.3 %) achieved complete remission. General OS and DFS were 72.0 % and 69.0 % respectively. When comparing subgroups with QTNA and CI. When comparing the subgroups with QTNA and CI, OS and DFS of 60.0 % and 81.0 % were verified (p=0.118); and of 66.7 % and 71.4 % (p=0.536) respectively. General OS and DFS observed are similar to those reported in other studies. No differences were evidenced with QTNA and CI treatments.

Factores asociados a la sobrevida en pacientes con tumor de Wilms / Factors associated with survival in patient with Wilms tumor

Introducción. El tumor de Wilms es el segundo tumor abdominal más frecuente en la edad pediátrica y responde por más del 90 % de los tumores renales en pediatría. A pesar de que la sobrevida descrita es mayor del 90 %, en nuestro medio encontramos que solo alcanza al 70 %, por lo que deseamos evaluar cuáles son los factores asociados con dichos resultados desfavorables, con el fin de implementar medidas para mejorar la sobrevida de nuestros pacientes. Métodos. Se realizó un estudio observacional, transversal, en dos centros de alto nivel de atención, que incluyó una muestra de 84 pacientes menores de 15 años, con diagnóstico de tumor de Wilms. Resultados. Los factores que se asociaron significativamente con un aumento en la probabilidad de morir fueron: no completar el protocolo de quimioterapia, (OR 34; IC95% 3,7-312; p 0,000) y presentar recidiva tumoral (OR 35,7; IC95% 6,9-184; p 0,000). Otros factores que aumentaron esta probabilidad sin alcanzar a ser significativos, pero mostrando una evidente tendencia fueron: presentación bilateral (OR 4,1; IC95% 0,6-5,5; p 0,147), complicaciones quirúrgicas (OR 3,2; IC95% 0,7-14,6; p 0,136), compromiso de ganglios linfáticos en tomografía (OR 2,4; IC95% 0,7-8,4; p 0,139) y las metástasis a distancia (OR 2,5; IC95% 0,7-9; p 0,143). Discusión. La sobrevida de nuestros niños con tumor de Wilms es menor que la reportada en la literatura mundial, siendo la falla en terminar la quimioterapia, la recidiva y la necesidad de cirugía bilateral, los factores asociados con este desenlace

Introduction. Wilms tumor is the second most frequent abdominal tumor in pediatric age, and it accounts for more than 90% of kidney tumors in pediatrics. Although the described survival is greater than 90%, in our set-ting we find that it only reaches 70%. Our objective was to evaluate the factors associated with these unfavorable results, in order to implement measures to improve the survival of our patients.Methods. An observational, cross-sectional study was conducted in two tertiary medical centers, which included a sample of 84 patients under 15 years of age with a diagnosis of Wilms tumor.Results. The factors that were significantly associated with an increase in the probability of dying were not com-pleting the chemotherapy protocol (OR 34; 95%CI 3.7-312; p 0.000) and presenting tumor recurrence (OR 35.7; 95%CI 6.9-184; p 0.000). Other factors that increased this probability without being significant, but showing an evident trend were: bilateral presentation (OR 4.1; 95%CI 0.6-5.5; p 0.147), surgical complications (OR 3.2; 95%CI 0.7-14.6; p 0.136), lymph node involvement in tomography (OR 2.4; 95%CI 0.7-8.4; p 0.139) and distant metastases (OR 2.5; 95%CI 0.7-9; p 0.143).Discussion. The survival of the children with Wilms tumor in our study was lower than that reported in the world literature, with failure to complete chemotherapy, recurrence and the need for bilateral surgery being the factors associated with this outcome

Intra-tumor genetic heterogeneity in Wilms tumor samples

SUMMARY Childhood renal tumors account for ~7% of all childhood cancers, and most cases are embryonic Wilms' tumors (WT). Children with WT are usually treated by either COG or SIOP. The later treats the children using preoperative chemotherapy, but both have around 90% of overall survival in five years. WT is a genetically heterogeneous group with a low prevalence of known somatic alterations. Only around 30% of the cases present mutation in known genes, and there is a relatively high degree of intra-tumor genetic heterogeneity (ITGH). Besides potentially having an impact on the clinical outcome of patients, ITGH may interfere with the search for molecular markers that are prospectively being tested by COG and SIOP. In this review, we present the proposal of the current UMBRELLA SIOP Study 2017/Brazilian Renal Tumor Group that requires the multi-sampling collection of each tumor to better evaluate possible molecular markers, as well as to understand WT biology

RESUMO Os tumores renais pediátricos correspondem a aproximadamente 7% de todos os tumores infantis, sendo o mais frequente o tumor de Wilms (TW). Crianças com TW são geralmente tratadas seguindo dois distintos protocolos terapêuticos (COG ou SIOP), sendo que no último, os pacientes recebem tratamento quimioterápico pré-operatório. Ambos apresentam sobrevida global em cinco anos em torno de 90%. TW é geneticamente heterogêneo, apresentando baixa prevalência de alterações somáticas conhecidas, com cerca de 30% dos casos apresentando mutações em genes conhecidos e um alto grau de heterogeneidade genética intratumoral (HGIT). Além de potencialmente ter um impacto sobre o desfecho clínico dos pacientes, a HGIT pode interferir na busca de marcadores moleculares que estão sendo testados prospectivamente pelos grupos COG e Siop. Nesta revisão, apresentamos a proposta do atual estudo Umbrella Siop 2017/Grupo de Tumores Renais Brasileiros (GTRB), que orienta a coleta de três diferentes regiões do tumor para melhor avaliar possíveis marcadores moleculares, bem como para compreender a biologia do TW.

Perfil clínico e radiológico de pacientes com tumor de wilms em um hospital pediátrico do sul do Brasil, 2010­2017 / Clinical and radiological profile of patients with wilms tumor in a pediatric hospital in the south of Brazil, 2010­2017

O tumor de Wilms, também denominado nefroblastoma, é o tumor maligno abdominal mais comum na infância. O objetivo do estudo foi descrever o perfil clinico e radiológico dos pacientes com diagnóstico de tumor de Wilms internados no Hospital Infantil Joana de Gusmão, Florianópolis/SC. Trata-se de um estudo descritivo, realizado durante o período de janeiro de 2010 a dezembro de 2017, que incluiu 33 pacientes com o diagnóstico de tumor de Wilms. Os dados foram analisados no programa Statistical Package for the Socials Sciences. Version 18.0. As variáveis categóricas foram expressas em frequência (simples e relativa). Observou-se que a maioria dos pacientes era do sexo masculino (57,6%), com idade do diagnóstico entre 3 e 5 anos (45,5%), procedentes da Grande Florianópolis (45,5%). Entre os dados clínicos encontrou-se massa abdominal (78,8%), dor (51,1%) e acometimento do rim direito (60,6%). O estadiamento International Society of Paediatric Oncology no estágio III (37,5%) e tipo histológico favorável (87,5%). Nos estudos de imagem tomográfica o tamanho longitudinal >10 cm (71,4%), tamanho antero-posterior entre 5 e 10 cm (53,6%), acometimento de veia cava inferior (3%), calcificações (6,1%) metástase hepática (12,1%) e pulmonar (9,1%). O estudo possibilitou traçar o perfil clinico e radiológico dos pacientes com tumor de Wilms do Hospital Infantil Joana de Gusmão e verificou a similaridade com os resultados encontrados na literatura.

Wilms tumor, also called nephroblastoma, is the most common abdominal malignancy in childhood. This research aims to describe the clinical and radiological profile of patients diagnosed with Wilms tumor hospitalized at Joana de Gusmão Children's Hospital, in Florianópolis-Santa Catarina. This is a descriptive study, conducted from January 2010 to December 2017, carried out with 33 patients diagnosed with Wilms tumor. The data were analyzed with the SPSS 18.0 program. Categorical variables were expressed in simple and relative frequency. It was observed that most patients were male (57.6%), aged, when diagnosed, between 3 and 5 (45.5%), coming from the Greater Florianópolis (45.5%). Clinical data included abdominal mass (78.8%), pain (51.1%) and involvement of the right kidney (60.6%). Stage III International Society of Paediatric Oncology staging (37.5%) and favorable histological type (87.5%). In tomographic imaging studies, the longitudinal size was >10 cm (71.4%), anteroposterior size between 5 and 10 cm (53.6%), inferior vena cava involvement (3%), calcifications (6.1 %) hepatic (12.1%) and pulmonary (9.1%) metastasis. The study enabled the researchers to trace the clinical and radiological profile of patients with Wilms tumor of the Joana de Gusmão Children's Hospital and verified the similarity with the results found in the literature.

Síndrome WAGR por deleción en heterocigosis del gen WT1: Caso clínico pediátrico / WAGR syndrome by heterozygous deletion of the WT1 gene: Pediatric case report

El síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental) es un trastorno genético infrecuente debido a la deleción de la región 11p13, que contiene los genes WT1 y PAX6. Comprende una combinación distintiva de afecciones clínicas; la aniridia y el tumor de Wilms son las más notables. Se presenta a un lactante de 17 meses con microcefalia, alteraciones oculares (buftalmos, leucocoria, aniridia bilateral), hipoplasia escrotal, testículos en la región inguinal y retraso en el neurodesarrollo, a quien se le realizó el estudio de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples para WT1, que mostró haploinsuficiencia en las sondas que hibridaban la región 11p13, compatible con una deleción en heterocigosis del gen. Posteriormente, se diagnosticó tumor de Wilms. Dada su baja prevalencia, es importante difundir sus características clínicas y hacer énfasis en un manejo interdisciplinario centrado en la identificación precoz del síndrome y de sus posibles complicaciones. .

WAGR syndrome (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies and mental retardation) is an uncommon genetic disorder due to the deletion of the 11p13 region that contains the WT1 and PAX6 genes. It involves a distinctive combination of clinical conditions, with aniridia and Wilms tumor being the most notable. We present a 17-month-old infant with microcephaly, ocular alterations (buphthalmos, leukocoria, bilateral aniridia), scrotal hypoplasia, undescended testes and neurodevelopmental delay who underwent multiplex ligation-dependent probe amplification study for WT1, showing haploinsufficiency in the probes that hybridize to the 11p13 region, compatible with an heterozygous deletion of the gene. Wilms tumor was later diagnosed. WAGR syndrome is infrequent; its report in Latin America is low. It is important to disseminate its clinical characteristics, emphasizing an interdisciplinary management focused on the early identification of both the syndrome and its possible complications.

Tumor de Wilms no adulto: neoplasia rara e um desafio diagnóstico e terapêutico / Wilms tumor in adult: a rare neoplasia and a diagnostic and therapeutic challenge

O tumor de Wilms é o tumor renal maligno mais comum na criança. Sua apresentação em adultos é rara. Atualmente, há relato de aproximadamente 250 casos de tumor de Wilms em adultos. Relata-se neste trabalho, um novo caso em paciente do sexo masculino, 18 anos, com histórico de dor lombar direita e hematúria. A ressonância nuclear magnética de pelve demonstrou volumosa lesão expansiva com epicentro no terço médio do rim direito. Tomografia computadorizada de tórax com múltiplos nódulos esparsos pelo parênquima pulmonar, sugestivos de implantes secundários. Foi realizada nefrectomia radical direita e o estudo anatomo-patológico mais imuno-histoquimica confirmaram o diagnóstico de nefroblastoma (Tumor de Wilms) em estágio IV. Embora se tenha conseguido uma boa resposta com os esquemas de tratamento quimioterápicos atuais, estudos mostram que o prognóstico do tumor de Wilms em adultos é inferior quando comparado ao pediátrico. O qual pode estar relacionado ao fato de se tratar de uma doença rara com diagnóstico tardio.

Wilms tumor is the most common malignant renal tumor in children. His presentation in adults is rare. Currently, there are approximately 250 cases of Wilms tumor in adults. This paper reports a new case in a male patient, 18 years old, with a history of right lower back pain and hematuria. Pelvic Nuclear magnetic resonance demonstrated a massive expansive lesion with epicenter in the middle third of the right kidney. Computed tomography of the chest with multiple nodules scattered by the pulmonary parenchyma, suggestive of secondary implants. Right radical nephrectomy was performed and the anatomopathological and immunohistochemical study confirmed the diagnosis of nephroblastoma (Wilms' tumor) in stage IV. Although a good response has been achieved with current chemotherapy regimens, studies have shown that Wilms tumor prognosis in adults is lower when compared to pediatric. This may be related to the fact that it is a rare disease with a late diagnosis.

Síndrome de Beckwith˗ Wiedemann / Beckwith-Wiedemann syndrome

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es caracterizado por presentar onfalocele, macroglosia, visceromegalias e hipoglucemia neonatal además de una gran diversidad de anomalías clínicas y de laboratorio. Esta enfermedad también se conoce como síndrome de onfalocele, macroglosia y gigantismo. Los problemas más significativos relacionados con la anestesia son hipoglicemia y macroglosia. Es imperativo realizar una evaluación preanestésica que incluya el sistema cardiovascular, sistema urinario, así como la vía aérea. Los niños con este síndrome pueden requerir diferentes procedimientos quirúrgicos. Se debe pronosticar un abordaje difícil de la vía respiratoria debido al crecimiento de la lengua que puede causar dificultad durante la ventilación y/o intubación endotraqueal. S debe monitorizar la glicemia perioperatoria para evitar secuelas neurológicas secundarias a hipoglicemia no diagnosticada. Se reporta el tratamiento perianestesiológico de un niño de cuatro años de edad con síndrome de Beckwith-Wiedemann que requirió tratamiento quirúrgico de un tumor de Wilms. Después de una evaluación minuciosa, se realizó intubación orotraqueal con un tubo 5.0 el cual se introdujo con facilidad bajo inducción con ketamina-vecuronio. La anestesia se mantuvo sin incidentes con isoflurano y fentanilo(AU)

Beckwith-Wiedemann syndrome is characterized by omphalocele, macroglossia, visceromegaly and neonatal hypoglycaemia, as well as a great diversity of clinical and laboratory abnormalities. This disease is also known as omphalocele, macroglossia and gigantism syndrome. The most significant problems related to anesthesia are hypoglycemia and macroglossia. It is imperative to perform a pre-anesthetic evaluation that includes the cardiovascular system, the urinary system, as well as the airway. Children with this syndrome may require different surgical procedures. A difficult approach to the airway should be predicted due to the growth of the tongue which can cause difficulty during ventilation and/or endotracheal intubation. Perioperative glycemia should be monitored in order to avoid neurological sequelae secondary to undiagnosed hypoglycemia. We report the perianesthesiological treatment of a four-year-old boy with Beckwith-Wiedemann syndrome who required surgical treatment for Wilms' tumor. After a thorough evaluation, orotracheal intubation was performed with a 5.0 tube, which was easily introduced with ketamine-vecuronium induction. Anesthesia was maintained without incident with isoflurane and fentanyl(AU)

Tumor de Wilms: experiencia de 15 años en un Hospital de niños, Córdoba, Argentina / Wilms tumor: 15 years of experience at a children's hospital in Córdoba, Argentina

El objetivo de este trabajo fue describir la epidemiología, la presentación, el tratamiento y el seguimiento nefrológico de niños con tumor de Wilms. Se recopilaron datos de 46 pacientes. Se encontró baja edad de presentación (< 40 meses), con síntomas iniciales de dolor, masa abdominal y fiebre. La histología prevalente fue nefroblastoma tipo mixto. Todos los pacientes recibieron quimioterapia prequirúrgica seguida, en la mayoría de los casos, de nefrectomía unilateral. Los pacientes con alto riesgo histológico tuvieron un riesgo relativo de morir de 7,2 (IC 75 %: 1,5-33,7) con respecto al resto y de recidiva de 2,5 (IC 75 %: 1,0-6,4). La sobrevida libre de enfermedad a 5 años fue del 70 %. El 80 % mantuvo la función renal en estadio I al completar el tratamiento oncológico. El factor pronóstico más importante fue la histología. Estos pacientes requieren seguimiento nefrológico prolongado.

The objective of this study was to describe the epidemiology, clinical presentation, treatment and nephrology follow-up of children with Wilms tumor. Data from 46 patients were collected. The clinical presentation occurred at a young age (< 40 months old), with initial symptoms of pain, abdominal mass, and fever. The prevalent histology type was mixed nephroblastoma. All patients received pre-surgery chemotherapy followed by, in most cases, unilateral nephrectomy. Patients with a high histological risk had a 7.2 relative risk of death (75 % confidence interval: 1.5-33.7) compared to the rest, and a 2.5 relative risk of recurrence (75 % confidence interval: 1.0-6.4). Disease-free survival at 5 years was 70 %. Once cancer treatment was completed, 80 % of patients maintained a stage-I kidney function. The most important prognostic factor was histology. These patients required a long-term nephrology follow-up.

WAGRO syndrome: a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalities / Síndrome WAGRO: uma condição genética rara associada à aniridia e a anormalidades oftalmológicas adicionais

ABSTRACT Aniridia is a congenital eye disorder with a variable degree of hypoplasia or absence of iris tissue. It is caused by loss of function of the PAX6 gene and may be an isolated ocular abnormality or part of a syndrome. WAGRO refers to a rare genetic condition leading to Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, mental retardation, and obesity and is caused by a deletion of the short arm of chromosome 11 (11p), where the PAX6 gene is located. Here, we report on an 8-year-old boy with aniridia, polar cataract, and lens subluxation along with neuropsychomotor and speech delays. Karyotype evaluation showed an interstitial deletion including region 11p13-p14, confirming the diagnosis of WAGRO syndrome. In cases of aniridia, a diagnosis of WAGRO syndrome should be considered.

RESUMO A aniridia é uma doença ocular congênita com grau variável de hipoplasia ou ausência do tecido da íris. É causada pela perda de função do gene PAX6 e pode ser uma anormalidade ocular isolada ou parte de uma síndrome. WAGRO refere-se a uma condição genética rara que leva ao tumor de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, déficit intelectual e obesidade e é causada por uma deleção do braço curto do cromossomo 11 (11p), onde o gene PAX6 está localizado. Aqui, nós relatamos um menino de 8 anos de idade com aniridia, catarata polar e subluxação do cristalino, além de retardo neuropsicomotor e de fala. A avaliação cariotípica revelou uma deleção intersticial envolvendo a região 11p13-p14, confirmando o diagnóstico da síndrome WAGRO. Em casos de aniridia, um diagnóstico de síndrome de WAGRO deve ser considerado.

Tumor de Wilms: experiencia de 12 años en dos hospitales de alto nivel en Medellín, Colombia / Wilms Tumor: 12 years' experience in two high level hospitals in Medellín, Colombia

RESUMEN Objetivo: describir la epidemiología y los resultados en el manejo de los niños menores de 15 años con el diagnóstico de tumor de Wilms (TW) en dos hospitales de alto nivel de complejidad en un período de 12 años. Métodos: estudio de seguimiento a una cohorte retrospectiva. Se revisaron las historias clínicas de pacientes con diagnóstico de TW entre enero de 2005 y mayo de 2017, buscando información centrada en edad, forma de presentación, confirmación histopatológica y estratificación del tumor, tipo de tratamiento ofrecido y desenlaces en el seguimiento relacionados con recaída y supervivencia. Resultados: en total se encontraron 84 pacientes con el diagnóstico de TW, con un promedio de edad de presentación de 3 años. Predominó el estadio III al momento del diagnóstico y la principal presentación fue masa abdominal. El 8,3 % de los pacientes tuvieron histología desfavorable. El tiempo promedio de supervivencia libre de recaída fue 97 meses. A los 108 meses después del diagnóstico, la supervivencia fue del 71 %. En nuestros hospitales se realiza nefrectomía inicial (protocolo COG/NWTS). El 39 % de los pacientes fueron sometidos a quimioterapia prequirúrgica, la cual se rigió en el 72,7 % con el protocolo SIOP y 27,3 % con el COG/NWTS. Conclusiones: en los dos hospitales analizados, el manejo del TW se rige por el protocolo del COG/NWTS con nefrectomía inicial y posterior quimioterapia. Un grupo de pacientes son llevados a quimioterapia prequirúrgica con las mismas indicaciones descritas en el protocolo americano. El diagnóstico de nuestros pacientes es con mayor frecuencia en estadios avanzados. La supervivencia en esta serie, 71 %, es menor que la reportada en la literatura mundial, 93 %.

SUMMARY Objective: To describe the epidemiology and results of Wilms Tumor management in children <15 years old in two quaternary care hospitals over a period of 12 years. Methods: A retrospective follow-up cohort study of the clinical records of patients diagnosed with WT between January 2005 and May 2017, focusing on collecting data on age, clinical presentation, histopathological confirmation and tumor classification, the type of treatment and follow-up outcome in terms of relapse and survival. Results: 84 patients diagnosed with WTs were found; their average age of presentation was 3 years old. Stage III prevailed at diagnosis and the main clinical presentation was abdominal mass. 8.3% patients had unfavorable histology. The average time of relapsefree survival was 97 months and at 108 months after diagnosis survival was 71%. Our hospitals, perform primary nephrectomy (COG / NWTS protocol). 39% of patients underwent neoadjuvant therapy, 72.7% were managed under the SIOP protocol and 27.3% under the COG / NWTS protocol. Conclusions: In the two hospitals analyzed, WTs is managed with the COG / NWTS protocol, using primary nephrectomy followed by chemotherapy. A group of patients undergoes preoperative chemotherapy following the American protocol. The diagnosis of our patients is more frequent in advanced stages. Survival in this series is 71 %, while the survival reported in the international literature is 93%.

Tumor de Wilms / Wilms' tumor

Resumen El tumor de Wilms es el tumor renal maligno más frecuente de la infancia, representa incluso 7% de las neoplasias a esta edad. El tratamiento que ha mostrado efecto en la supervivencia de estos pacientes es, sin duda alguna, la cirugía, con tasas de éxito de hasta 90% durante los primeros estadios de la enfermedad, esta tasa disminuye tras la progresión de los estadios. Sin embargo, la mayoría de los casos que se encuentran en etapas tempranas se presentan como hallazgos radiográficos o a la exploración física como masa abdominal palpable. Se comunica un caso clínico que muestra la importancia del diagnóstico oportuno en estos pacientes.

Abstract Wilms' tumor is the most frequent malignant kidney tumor of childhood, presented over 7% of neoplasms at this age. The treatment that has demonstrated impact on the survival of these patients is, without a doubt, the surgery, with success rates of up to 90% during the first stages of the disease, decreasing this index after the progression of the stages. However, most cases that are found in the early stages are presented as radiographic findings or physical examination as palpable abdominal mass. So, this paper reports a clinical case, which shows the importance of timely diagnosis in these patients.

Una masa renal poco común en una adolescente ­ presentación de caso y revisión de la literatura / An Unusual Renal Mass in Adolescent ­ Case Report and Literature Review

Introducción Las neoplasias renales en la población pediátrica y adolescente son raras, entre el 6% y el 7% de las masas en pediatría. En adolescentes plantea un desafío clínico importante. Presentan variables manifestaciones sistémicas inespecíficas o cuadros asintomáticos. En la literatura se han identificado el Carcinoma de Células Renales y el Tumor de Wilms como las masas renales más prevalentes en menores de 20 años, el Adenoma Metanéfrico es una entidad muy poco común en esa población. Presentación de caso Adolescente, con dolor en flanco izquierdo y hematuria macroscópica monosintomática, estudios imagenológicos evidencian lesión de aspecto neoplásico renal izquierda, que al complementarse con estudios de inmunohistoquímica resulta en Adenoma Metanéfrico. Se realiza revisión de literatura publicada en las últimas tres décadas al respecto. La paciente es llevada a nefrectomía radical izquierda, y posteriormente el estudio anatomopatológico sugiere Adenoma Metanéfrico, con marcadores de inmunohistoquímica que corroboran el hallazgo. Conclusiones Los tumores renales en adolescentes son raros. Se requiere de alta sospecha clínica, un examen físico meticuloso y el apoyo en imágenes diagnósticas. Generalmente, el estudio histopatológico determina el diagnóstico definitivo, no obstante, cuando persiste la confusión, se recurre a la inmunohistoquímica. El Carcinoma de Células Renales es el más prevalente de los tumores renales en adolescentes, pero existen entidades indistinguibles al estudio imagenológico que plantean un desafío clínico; es el objetivo brindar una herramienta de apoyo en el abordaje del Adenoma metanéfrico e instar al desarrollo de conocimiento sobre una entidad patológica en ese grupo etario que ha sido poco documentado que indudablemente redundará en mejores prácticas e impacto científico, social y económico.

Introduction Renal neoplasms in pediatrics and adolescents patients are rare entities, 6­7% masses in pediatrics. In teenagers, set a noteworthy clinical challenge. Can manifest as variable signs or be asymptomatic. In scientific papers, Renal Cell Carcinoma and Wilms' tumor have been identified as the most prevalent tumors in aged lesser than 20 years; Metanephric Adenoma is an unusual pathologic entity into this population. Case Report A female youngster case, with left flank pain and monosymptomatic macroscopic hematuria, imaging studies show up a neoplastic appearance lesion at left kidney, demonstrated as Metanephric Adenoma afterwards by immunohistochemistry analysis. Literature review is performed by searching in the last three decades. Patient was taken to left radical nephrectomy, later the pathological analysis suggests Metanephric Adenoma, and with immunohistochemistry markers is supported this finding. Conclusions Renal masses in adolescents are uncommon. It is needed high clinical suspicion, a thorough physical examination and imaging techniques aid. Conventionally, histopathology determine diagnosis, although in some cases when doubt last, it is necessary perform immunohistochemistry. Renal Cell Carcinoma is the most prevalent in youth's renal masses, but there are indistinguishable conditions on imaging that raise a defiant clinical scenario; it is the purpose to provide a clinical guidance tool in the approach of Metanephric adenoma and contribute to the development of knowledge in a scarcely documented clinicopathological entity that doubtlessly will reverberate in best clinical practice and echo at science, social and economics.

Nephroblastoma in a black-tufted marmoset (Callithrix penicillata) / Nefroblastoma em um sagui-de-tufos-pretos (Callithrix penicillata)

A renal nephroblastoma is described in a free-living black-tufted marmoset (Callithrix penicillata) in Central Brazil. The monkey was found dead and subjected to necropsy. Gross anatomic changes consisted of a ruptured left kidney, which was almost completely effaced by a white to yellow, partially encapsulated friable mass. The left ureter was distended due to obstruction by a red, spherical, 2mm in diameter friable mass. The urinary bladder was also distended. Histologically the renal and ureteral masses consisted of a triphasic embryonal neoplasm composed of embryonic epithelium forming glomeruli and tubules, polygonal blastemal cells, and a mesenchymal stroma. The embryonic epithelium exhibited rare nuclear immunoreactivity for WT-1, whereas blastemal cells exhibited robust cytoplasmic and rare nuclear immunoreactivity for WT-1; blastemal cells were also immunoreactive for vimentin. No immunoreactivity was detected for pan-cytokeratin (AE1/AE3), actin, and desmin. Morphological and immunohistochemical features of the present neoplasm are consistent with those described for renal nephroblastoma.(AU)

Descreve-se um caso de nefroblastoma maligno em um sagui de vida livre no Brasil Central. O macaco foi encontrado morto e encaminhado para necropsia. Na macroscopia, o rim esquerdo apresentava-se rompido e o parênquima estava substituído por um tecido neoplásico friável, parcialmente encapsulado e de superfície natural branca e de corte amarela. O ureter esquerdo apresentava-se distendido devido à obstrução por uma massa friável, vermelha, esférica, de 2mm de diâmetro. Histologicamente, as massas renal e ureteral consistiam de uma neoplasia embrionária composta por três populaçõies de células neoplásicas, composta por epitélio embrionário formando glomérulos e túbulos, células blastemais poligonais e um estroma mesenquimal. O epitélio embrionário exibiu imunorreactividade nuclear rara para WT-1, enquanto que as células blastemais exibiram imunorreactividade nuclear citoplasmática e rara para WT-1; As células blastemais também foram imunorreativas à vimentina. Nenhuma imunorreatividade foi detectada para pan-citoqueratina (AE1/AE3), actina e desmina. As características morfológicas e imuno-histoquímicas da presente neoplasia são consistentes com as descritas para o nefroblastoma renal.(AU)

Tumor de Wilms en niños de Costa Rica / (Wilms tumor in Costa Rican children)

Resumen Objetivo: describir las características clínicas del grupo de niños diagnosticados con tumor de Wilms en Costa Rica y cuál es la evolución clínica de acuerdo con los diversos tratamientos que reciben en el Servicio de Oncohematología del Hospital Nacional de Niños. Métodos: este es un estudio descriptivo retrospectivo que analiza un periodo de 20 años de pacientes con diagnóstico de tumor de Wilms confirmado por biopsia. Se revisó 69 expedientes de pacientes con edades entre 0 y 13 años, en los cuales se analizaron los datos clínicos, terapéuticos (quimioterapia, radioterapia) y pronósticos (sobrevida global y libre de enfermedad) de cada uno. Los resultados obtenidos se compararon con los de otros estudios latinoamericanos y europeos. Se realizaron modificaciones en el manejo de los pacientes costarricenses, con base en los resultados obtenidos. Resultados: se analizó una muestra total de 69 casos. Entre los resultados se encontró que los pacientes presentaban una edad promedio diagnóstica de 41,3 meses. El seguimiento promedio fue de 7,4 años. La masa abdominal fue el hallazgo clínico predominante (55%). Además, el estadio III fue el más común (31,8%). La nefrectomía total sin ruptura tumoral fue el procedimiento quirúrgico en la mayoría de los casos. El 80% de los pacientes presentó histología favorable en el análisis histopatológico. En el 51% de los casos se utilizó quimioterapia prequirúrgica. Un 17% de los pacientes presentó metástasis pulmonar. La sobrevida global fue del 73,3% y la sobrevida libre de enfermedad, del 69%. Conclusiones: los pacientes costarricenses con tumor de Wilms localizados tuvieron una sobrevida inferior a la de los países desarrollados, y similar en casos metastásicos.

Abstract Objective: to describe the clinical characteristics of the group of children diagnosed with Wilms' tumor in Costa Rica and what was the clinical evolution according to the different treatments received in the Oncohematology Division of the National Children's Hospital. Methods: this is a retrospective descriptive study that analyzed the patients with diagnosis of Wilms tumor confirmed by biopsy in period of 20 years. We reviewed 69 records of patients aged between 0 and 13 years, in which the clinical, therapeutic (chemotherapy, radiotherapy) and prognostic data (global and disease-free survival) of each one were analyzed. Results: a total sample of 69 cases was analyzed. Among the results, it was found that the patients presented an average age of 41.3 months at the moment of diagnosis. The average follow-up was 7.4 years. The presence of an abdominal mass was the predominant clinical finding (55%). In addition, stage III was the most common (31.8%). Total nephrectomy without tumor rupture was the surgical procedure in the majority of cases. 80% of the patients presented favorable histology in the histopathological analysis. In 51% of cases, pre-surgical chemotherapy was used. 17% of the patients presented pulmonary metastasis. Overall survival was 73.3% and disease free survival was 69%. Conclusions: Costa Rican patients with localized Wilms' tumor had poorer results than that of patients in developed countries, but the survival was similar in metastatic cases.